Genetico — минимальное генетическое обследование доноров спермы (подготовка к беременности)

Для генетических анализов специальной подготовки практически не требуется:

• кровь сдают из вены, обычно в первой половине дня;
• желательно прийти натощак или через 3–4 часа после лёгкого приёма пищи;
• накануне стоит избегать чрезмерных физических нагрузок и алкоголя.

Точные рекомендации вам подскажет администратор при записи — каждая ситуация индивидуальна.

Для всех трёх анализов достаточно одного забора венозной крови. Процедура занимает несколько минут и проходит безболезненно. Дальнейшую работу выполняет лаборатория, а готовые результаты интерпретирует врач-генетик, который при необходимости даст подробные разъяснения.

Кариотипирование

Это анализ полного набора хромосом человека. У здорового мужчины их 46: 23 он получает от отца и 23 — от матери. Женский набор обозначают как 46,XX, мужской — 46,XY. Этот «генетический паспорт» закладывается ещё до рождения и не меняется в течение жизни.

Кариотипирование позволяет увидеть отклонения в строении или количестве хромосом — например, лишние или недостающие фрагменты. Подобные особенности могут быть связаны с трудностями при зачатии или повышать риск пороков развития у ребёнка. Результат расшифровывает врач-генетик.

Анализ AZF-региона

За выработку сперматозоидов отвечают гены, расположенные в особой зоне Y-хромосомы — AZF-регионе. Если часть этого участка отсутствует (так называемая делеция), выработка сперматозоидов может нарушаться. Это приводит к снижению их количества или полному отсутствию в эякуляте, что становится причиной мужского бесплодия. Анализ помогает заранее оценить, достаточно ли у мужчины активных сперматозоидов.

Исследование на муковисцидоз (ген CFTR)

Муковисцидоз — наследственное заболевание, связанное с изменениями в гене CFTR. У мужчин-носителей определённых мутаций может отсутствовать или быть непроходимым семявыносящий проток, что также влияет на способность к зачатию. Кроме того, важно знать, не является ли донор скрытым носителем — чтобы исключить риск заболевания у будущего ребёнка.